L'infarto cerebrale perinatale rappresenta una condizione neurologica che può manifestarsi nei neonati, spesso con conseguenze a lungo termine. La sua diagnosi e gestione richiedono un approccio multidisciplinare, come illustrato dal caso clinico di Viola, una neonata che, pur nata a termine e da una gravidanza senza complicazioni, ha presentato segni di sofferenza cerebrale acuta.
Presentazione del Caso Clinico: Viola
Viola è nata a termine con un peso di 3,544 kg. Al primo minuto di vita, il punteggio di Apgar era di 4, indicando una moderata depressione neonatale, da cui si è ripresa con l'ausilio di CPAP, raggiungendo un Apgar di 8 al quinto minuto. Il decorso iniziale è stato regolare, sebbene la neonata manifestasse particolare irritabilità, facilmente consolabile con il contenimento. Un pH del cordone ombelicale di 7,21 ha rivelato una lieve acidosi, suggerendo una modesta sofferenza acuta perinatale. I tamponi materni erano risultati negativi.
A 22 ore dalla nascita, Viola ha iniziato a manifestare episodi di cianosi periorale, associati a un transitorio colorito grigiastro periferico. Questi episodi erano accompagnati da apnea e tachicardia. Si sono inoltre osservate piccole clonie all'arto superiore destro.
Diagnosi e Indagini Strumentali
Un elettroencefalogramma (EEG) ha evidenziato la coincidenza dei fenomeni clinici con crisi convulsive di origine centrale sinistra. L'ecografia transfontanellare ha rilevato un'iperecogenicità periventricolare sinistra, un segno che può indicare un danno cerebrale.
La risonanza magnetica (RM) dell'encefalo ha confermato la presenza di un'alterazione del segnale nella regione fronto-temporo-parietale sinistra, con una distribuzione cortico-sottocorticale. Questa alterazione è stata riconducibile a una lesione ischemica nel territorio dell'arteria cerebrale media sinistra. Uno studio angio-RM non ha mostrato anomalie significative dei vasi del poligono di Willis.
Gli esami per escludere la trombofilia come fattore di rischio materno sono stati negativi, sebbene una lieve alterazione sia fisiologica nei neonati e tutti gli esami specifici sulla piccola saranno ripetuti all'età di 6 mesi.
Decorso Post-Diagnosi e Prognosi
Viola è stata dimessa con un buon contatto visivo e una motricità spontanea in ripresa. I potenziali evocati hanno mostrato l'assenza del potenziale somatosensitivo dell'arto superiore destro, come atteso data l'estensione della lesione ischemica, mentre i potenziali visivi e del tronco cerebrale risultavano regolari.
A distanza di 20 giorni, una seconda RM ha evidenziato alterazioni poroencefaliche nella sede della lesione, confermando l'evoluzione di un insulto ischemico in epoca prenatale. L'infarto cerebrale perinatale, con un'incidenza di circa 1:2300 nati vivi, non è una condizione rara e la presentazione clinica può essere subdola, come nel caso di Viola, dove l'unica anomalia iniziale era un comportamento irritabile, con le clonie comparse solo in seconda giornata.
Mentre l'ecografia prenatale può identificare solo un infarto fetale, l'ecografia transfontanellare è cruciale nel porre il sospetto di un infarto neonatale o perinatale. La RM rimane l'indagine di scelta per una diagnosi definitiva.
I deficit neurologici e l'epilessia persistono fino al 75% dei neonati sopravvissuti a un infarto perinatale. Disturbi cognitivi, del linguaggio e della vista hanno un'incidenza che varia dal 20% al 60%. Tuttavia, il miglioramento delle tecniche di neuroimaging ha permesso di correlare la dimensione e la sede della lesione con la prognosi nell'infarto arterioso selettivo. La plasticità cerebrale, ancora in fase di sviluppo nel neonato, e l'epoca precoce di insorgenza dell'insulto possono contribuire a una prognosi favorevole.